Gen
SLC2A3
solute carrier family 2 member 3
- HGNC 11007↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000059804↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6515↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 7.919.230–7.936.187 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 17 kb
- Eiwit
- 496 aminozuren
- Eerdere symbolen
- GLUT3
- MANE Select-transcript
- ENST00000075120.12NM_006931.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC2A3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC2A3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SLC2A3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 17 kb van het gen; 1.491 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SLC2A3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC2A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
Toon 34 kenmerken meer
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Depression
- Disinhibition
- Dystonia
- Epilepsy
- Hallucinations
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Slow movements
- Speech articulation difficulties
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Suicidal ideation
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC2A3-gen: solute carrier family 2 member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc2a3
Dante Labs. SLC2A3-gen: solute carrier family 2 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc2a3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken