Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 117.820.057–117.824.744 (GRCh38)
Exons
6 exons over 4,7 kb
Eiwit
66 aminozuren
Ook bekend als
MGC12372
Eerdere symbolen
ATP1G1, HOMG2
MANE Select-transcript
ENST00000292079.7NM_001680.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire hypomagnesiëmie

    • Familiaire primaire hypomagnesiëmie

      Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.

Opbouw van FXYD2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 11, met een haakje waar FXYD2 zich bevindt. FXYD2 en 14 genen in de buurt op chromosoom 11, van 117.322.401 tot 118.322.400.Chromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117.314.557–117.413.616, voorwaartse-strengCEP164DSCAML1: 117.427.772–117.817.525, omgekeerde-strengDSCAML1FXYD2: 117.820.057–117.824.744, omgekeerde-strengFXYD2FXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, omgekeerde-strengFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, omgekeerde-strengFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, omgekeerde-strengTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, voorwaartse-strengIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, omgekeerde-strengSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, voorwaartse-strengTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, omgekeerde-strengSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, omgekeerde-strengSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, omgekeerde-strengJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, omgekeerde-strengMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.536, omgekeerde-strengMPZL2CD3E: 118.304.701–118.316.175, voorwaartse-strengCD3EDiagram van FXYD2: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 6: 117.820.057–117.820.372, 316 basenExon 5: 117.820.666–117.820.696, 31 basenExon 4: 117.820.859–117.820.895, 37 basenExon 3: 117.822.406–117.822.480, 75 basenExon 2: 117.822.679–117.822.717, 39 basenExon 1: 117.824.654–117.824.744, 91 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,6 kb van de 4,7 kb van het gen; 201 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan FXYD2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FXYD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FXYD2-gen: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2-gen: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fxyd2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen