Gen
BAG3
BAG cochaperone 3
- HGNC 939(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000151929(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9531(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.11
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 119.651.380–119.677.819 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 26,4 kb
- Eiwit
- 575 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000369085.8NM_004281.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BAG3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Myofibrillaire myopathieën
- Myofibrillaire myopathie
Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.
Opbouw van BAG3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 26,4 kb van het gen; 1.728 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BAG3 leest
116
posities in BAG3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26,4 kb van BAG3, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (14)
De BAG3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Exon 4 | 119.676.917 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P209L | c.626C>T | Exon 3 | 119.672.373 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P470S | c.1408C>T | Exon 4 | 119.676.962 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q251X | c.751C>T | Exon 3 | 119.672.498 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R90X | c.268C>T | Exon 2 | 119.669.938 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R121X | c.361C>T | Exon 2 | 119.670.031 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R123X | c.367C>T | Exon 2 | 119.670.037 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R309X | c.925C>T | Exon 4 | 119.676.479 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R473X | c.1417C>T | Exon 4 | 119.676.971 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W26X | c.77G>A | Exon 1 | 119.651.752 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan BAG3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BAG3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- EMG: neuropathic changes
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Diaphragmatic paralysis
Toon 16 kenmerken meer
- Fiber type grouping
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Muscular dystrophy
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BAG3-gen: BAG cochaperone 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bag3
Dante Labs. BAG3-gen: BAG cochaperone 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bag3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken