Gen
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000016864↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55830↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 52.694.486–52.705.791 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 11,3 kb
- Eiwit
- 371 aminozuren
- Ook bekend als
- AD-017, FLJ14611
- MANE Select-transcript
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees GLT8D1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GLT8D1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GLT8D1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 11,3 kb van het gen; 1.116 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan GLT8D1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GLT8D1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GLT8D1-gen: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/glt8d1
Dante Labs. GLT8D1-gen: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/glt8d1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken