Gen
FUS
FUS RNA binding protein
- HGNC 4010(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000089280(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2521(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 31.180.139–31.191.605 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 11,5 kb
- Eiwit
- 526 aminozuren
- Ook bekend als
- TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
- Eerdere symbolen
- ALS6
- MANE Select-transcript
- ENST00000254108.12NM_004960.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FUS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Amyotrofische laterale sclerose
Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden
Opbouw van FUS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 11,5 kb van het gen; 1.581 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FUS leest
29
posities in FUS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,5 kb van FUS, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FUS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FUS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
Toon 53 kenmerken meer
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Delayed ability to walk
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Dystonia
- Gliosis
- Hallucinations
- Hoffmann sign
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Head titubation
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Perseverative thought
- Toe walking
- Action tremor
- Loss of brain cells
- Postural tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Uncontrollable movement in upper arms
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Toon 18 kenmerken meer
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Bulbar palsy
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Wasting of muscles near the body
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FUS-gen: FUS RNA binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fus
Dante Labs. FUS-gen: FUS RNA binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fus
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken