Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.1
Coördinaten
Chromosoom X: 72.578.814–72.714.306 (GRCh38)
Exons
32 exons over 135,5 kb
Eiwit
1.223 aminozuren
Eerdere symbolen
PHKA
MANE Select-transcript
ENST00000373542.9NM_002637.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PHKA1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PHKA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar PHKA1 zich bevindt. PHKA1 en 15 genen in de buurt op chromosoom X, van 72.146.560 tot 73.146.559.Chromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, voorwaartse-strengNHSL2PIN4: 72.181.353–72.302.926, voorwaartse-strengPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, omgekeerde-strengERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, omgekeerde-strengRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, omgekeerde-strengCITED1: 72.301.691–72.572.843, omgekeerde-strengHDAC8: 72.329.516–72.573.101, omgekeerde-strengHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.306, omgekeerde-strengPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, voorwaartse-strengDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, omgekeerde-strengFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, omgekeerde-strengFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, omgekeerde-strengDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, voorwaartse-strengFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, voorwaartse-strengFAM236APABPC1L2B: 73.002.939–73.006.106, voorwaartse-strengPABPC1L2BPABPC1L2A: 73.077.276–73.079.512, omgekeerde-strengPABPC1L2ADiagram van PHKA1: 32 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 72.578.814–72.581.175, 2.362 basenExon 31: 72.582.398–72.582.598, 201 basenExon 30: 72.584.249–72.584.302, 54 basenExon 29: 72.593.104–72.593.274, 171 basenExon 28: 72.601.991–72.602.029, 39 basenExon 27: 72.602.158–72.602.273, 116 basenExon 26: 72.603.119–72.603.220, 102 basenExon 25: 72.605.271–72.605.400, 130 basenExon 24: 72.605.541–72.605.619, 79 basenExon 23: 72.609.624–72.609.703, 80 basenExon 22: 72.611.028–72.611.184, 157 basenExon 21: 72.618.710–72.618.849, 140 basenExon 20: 72.619.214–72.619.305, 92 basenExon 19: 72.620.725–72.620.901, 177 basenExon 18: 72.623.109–72.623.275, 167 basenExon 17: 72.626.971–72.627.049, 79 basenExon 16: 72.635.155–72.635.299, 145 basenExon 15: 72.636.277–72.636.386, 110 basenExon 14: 72.644.362–72.644.496, 135 basenExon 13: 72.650.390–72.650.468, 79 basenExon 12: 72.652.544–72.652.651, 108 basenExon 11: 72.653.435–72.653.530, 96 basenExon 10: 72.656.120–72.656.242, 123 basenExon 9: 72.657.588–72.657.641, 54 basenExon 8: 72.666.151–72.666.297, 147 basenExon 7: 72.667.375–72.667.473, 99 basenExon 6: 72.676.070–72.676.150, 81 basenExon 5: 72.684.498–72.684.580, 83 basenExon 4: 72.695.708–72.695.876, 169 basenExon 3: 72.705.198–72.705.245, 48 basenExon 2: 72.712.779–72.712.937, 159 basenExon 1: 72.713.803–72.714.306, 504 basen323025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,3 kb van de 135,5 kb van het gen; 3.672 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PHKA1 leest

42

posities in PHKA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (2,4%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 135,5 kb van PHKA1, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PHKA1-gen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. PHKA1-gen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phka1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen