ASS1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Citrullinemie

  • Autosomaal recessief

    Citrullinemie is een autosomaal recessief overerfbare stoornis in de ureumcyclus en de ontgifting van ammoniak, gekenmerkt door verhoogde concentraties van citrulline en ammoniak in het serum. De ziekte kan zich op uiteenlopende manieren uiten, waaronder neonatale hyperammonemische encefalopathie met lethargie, toevallen en coma; leverfunctiestoornissen in alle leeftijdsgroepen; episodes van hyperammonemie en neuropsychiatrische klachten bij kinderen of volwassenen; of, in sommige gevallen, geen klachten (opgespoord via neonatale screeningsprogramma's). Citrullinemie wordt ingedeeld in twee hoofdgroepen die door verschillende genen worden gecodeerd: citrullinemie type I (omvat acute neonatale citrullinemie type I en citrullinemie type I met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd) en citrinedeficiëntie (omvat citrullinemie type II met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd en neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Ureumcyclusstoornis

  • Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie

Opbouw van ASS1

Exonen vormen 1,5 kb van de 56,3 kb van het gen; 1.239 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ASS1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• SLC25A13solute carrier family 25 member 13Deelt 2 aandoeningen
• ARG1arginase 1Deelt 1 aandoening
• ASLargininosuccinate lyaseDeelt 1 aandoening
• CA5Acarbonic anhydrase 5ADeelt 1 aandoening
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Deelt 1 aandoening
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Deelt 1 aandoening
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Deelt 1 aandoening
• NAGSN-acetylglutamate synthaseDeelt 1 aandoening
• OTCornithine transcarbamylaseDeelt 1 aandoening
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ASS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren