Gen
BCKDK
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
- HGNC 16902(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103507(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10295(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 31.108.386–31.112.791 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 412 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000219794.11NM_005881.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BCKDK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest BCKDK nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van BCKDK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 4,4 kb van het gen; 1.239 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BCKDK leest
7
posities in BCKDK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van BCKDK, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BCKDK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BCKDK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Simple febrile seizure
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Intellectual disability, severe
Toon 18 kenmerken meer
- Aggressive behavior
- Autism
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Attention deficit
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- More active than typical
- Peripheral nerve disease
- Restlessness
- Typical absence seizure
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormality of the bridge of the nose
- Full cheeks
- Hypoplastic philtrum
- Small forehead
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BCKDK-gen: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bckdk
Dante Labs. BCKDK-gen: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bckdk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken