Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q13.33
Coördinaten
Chromosoom 3: 120.628.172–120.682.239 (GRCh38)
Exons
14 exons over 54,1 kb
Eiwit
445 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HGO
Eerdere symbolen
AKU
MANE Select-transcript
ENST00000283871.10NM_000187.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Alkaptonurie

    • Autosomaal recessief

      Een stofwisselingsziekte waarbij homogentisinezuur (HGA) en het daaruit ontstane geoxideerde product, benzoquinonazijnzuur (BQA), zich ophopen in diverse weefsels (bijvoorbeeld kraakbeen en bindweefsel) en lichaamsvloeistoffen (urine, zweet). Hierdoor wordt urine donkerder wanneer deze in contact komt met lucht. Ook treedt een grijsblauwe verkleuring op van het oogwit en de oorrand (ochronose) en ontstaat een ernstige gewrichtsziekte die zowel de centrale als de perifere gewrichten aantast (ochronotische artropathie).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van HGD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar HGD zich bevindt. HGD en 7 genen in de buurt op chromosoom 3, van 120.155.206 tot 121.155.205.Chromosoom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120.164.645–120.285.426, omgekeerde-strengGPR156LRRC58: 120.324.509–120.349.412, omgekeerde-strengLRRC58FSTL1: 120.392.293–120.596.764, omgekeerde-strengFSTL1NDUFB4: 120.596.273–120.602.507, voorwaartse-strengNDUFB4HGD: 120.628.172–120.682.239, omgekeerde-strengHGDRABL3: 120.684.938–120.742.993, omgekeerde-strengRABL3GTF2E1: 120.742.370–120.783.368, voorwaartse-strengGTF2E1STXBP5L: 120.908.072–121.424.761, voorwaartse-strengSTXBP5LDiagram van HGD: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 120.628.172–120.628.529, 358 basenExon 13: 120.633.147–120.633.328, 182 basenExon 12: 120.638.455–120.638.581, 127 basenExon 11: 120.641.589–120.641.693, 105 basenExon 10: 120.644.319–120.644.443, 125 basenExon 9: 120.646.267–120.646.366, 100 basenExon 8: 120.646.973–120.647.052, 80 basenExon 7: 120.647.877–120.647.911, 35 basenExon 6: 120.650.774–120.650.865, 92 basenExon 5: 120.652.592–120.652.651, 60 basenExon 4: 120.670.427–120.670.532, 106 basenExon 3: 120.674.901–120.674.989, 89 basenExon 2: 120.675.792–120.675.863, 72 basenExon 1: 120.682.097–120.682.239, 143 basen141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 54,1 kb van het gen; 1.338 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HGD leest

140

posities in HGD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 54,1 kb van HGD, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HGD-gen: homogentisate 1,2-dioxygenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. HGD-gen: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hgd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen