Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 71,6 kb
Baltymas
455 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
EAD
MANE Select transkriptas
ENST00000383788.10NM_005677.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas 5Autosominis recesyvinis

      Įgimtas miasteninis sindromas, kurį sukelia mutacija (-os) COLQ gene, koduojančiame acetilcholinesterazės kolageninės uodegos peptidą. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COLQ

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra COLQ. COLQ ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 14 985 920 iki 15 985 919.Chromosoma 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, tiesioginė grandinėNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, atvirkštinė grandinėMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, atvirkštinė grandinėRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, tiesioginė grandinėCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, atvirkštinė grandinėSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, atvirkštinė grandinėMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, tiesioginė grandinėEAF1: 15 439 199–15 455 940, atvirkštinė grandinėCOLQ: 15 450 133–15 521 706, atvirkštinė grandinėCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, atvirkštinė grandinėHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, tiesioginė grandinėBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, atvirkštinė grandinėANKRD28COLQ diagrama: 17 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 15 450 133–15 451 713, 1 581 bazėEksonas 16: 15 453 829–15 453 931, 103 baziųEksonas 15: 15 455 899–15 456 019, 121 bazėEksonas 14: 15 456 460–15 456 579, 120 baziųEksonas 13: 15 458 186–15 458 325, 140 baziųEksonas 12: 15 466 341–15 466 437, 97 baziųEksonas 11: 15 470 536–15 470 616, 81 bazėEksonas 10: 15 474 000–15 474 035, 36 baziųEksonas 9: 15 474 228–15 474 272, 45 baziųEksonas 8: 15 474 925–15 474 951, 27 baziųEksonas 7: 15 475 425–15 475 487, 63 baziųEksonas 6: 15 477 126–15 477 197, 72 baziųEksonas 5: 15 478 977–15 479 003, 27 baziųEksonas 4: 15 479 338–15 479 382, 45 baziųEksonas 3: 15 488 206–15 488 307, 102 baziųEksonas 2: 15 489 525–15 489 637, 113 baziųEksonas 1: 15 521 520–15 521 706, 187 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 71,6 kb geno; 1 368 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COLQ

94

COLQ geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 71,6 kb COLQ geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COLQ genas: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ genas: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/colq

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test