Genas
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000054654↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23224↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q23.2
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
- Eksonai
- 116 eksonų per 373,4 kb
- Baltymas
- 6 907 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SYNE2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SYNE2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SYNE2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 21,8 kb iš 373,4 kb geno; 20 724 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SYNE2
8
SYNE2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 373,4 kb SYNE2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 21,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SYNE2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SYNE2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Rodyti dar 15 savybių
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SYNE2 genas: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syne2
Dante Labs. SYNE2 genas: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syne2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites