Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18p11.32
Koordinatės
Chromosoma 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 149,3 kb
Baltymas
2 005 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0650, FSHD2
MANE Select transkriptas
ENST00000320876.11NM_015295.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SMCHD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra SMCHD1. SMCHD1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 2 230 372 iki 3 230 371.Chromosoma 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, atvirkštinė grandinėMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, tiesioginė grandinėNDC80SMCHD1: 2 655 726–2 805 017, tiesioginė grandinėSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, tiesioginė grandinėEMILIN2LPIN2: 2 885 271–3 013 356, atvirkštinė grandinėLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, atvirkštinė grandinėMYOM1SMCHD1 diagrama: 48 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 655 726–2 656 261, 536 baziųEksonas 2: 2 666 157–2 666 232, 76 baziųEksonas 3: 2 666 870–2 667 031, 162 baziųEksonas 4: 2 673 281–2 673 363, 83 baziųEksonas 5: 2 674 015–2 674 145, 131 bazėEksonas 6: 2 688 394–2 688 508, 115 baziųEksonas 7: 2 688 628–2 688 747, 120 baziųEksonas 8: 2 694 527–2 694 693, 167 baziųEksonas 9: 2 697 032–2 697 122, 91 bazėEksonas 10: 2 697 831–2 698 041, 211 baziųEksonas 11: 2 700 539–2 700 659, 121 bazėEksonas 12: 2 700 735–2 700 918, 184 baziųEksonas 13: 2 703 692–2 703 886, 195 baziųEksonas 14: 2 705 694–2 705 807, 114 baziųEksonas 15: 2 706 364–2 706 470, 107 baziųEksonas 16: 2 707 563–2 707 645, 83 baziųEksonas 17: 2 707 807–2 707 920, 114 baziųEksonas 18: 2 718 158–2 718 235, 78 baziųEksonas 19: 2 718 315–2 718 434, 120 baziųEksonas 20: 2 722 519–2 722 663, 145 baziųEksonas 21: 2 724 899–2 724 995, 97 baziųEksonas 22: 2 726 452–2 726 524, 73 baziųEksonas 23: 2 728 457–2 728 596, 140 baziųEksonas 24: 2 729 275–2 729 409, 135 baziųEksonas 25: 2 732 265–2 732 492, 228 baziųEksonas 26: 2 738 397–2 738 545, 149 baziųEksonas 27: 2 739 432–2 739 520, 89 baziųEksonas 28: 2 740 703–2 740 821, 119 baziųEksonas 29: 2 743 761–2 743 928, 168 baziųEksonas 30: 2 747 522–2 747 647, 126 baziųEksonas 31: 2 750 043–2 750 122, 80 baziųEksonas 32: 2 750 350–2 750 507, 158 baziųEksonas 33: 2 751 278–2 751 393, 116 baziųEksonas 34: 2 752 488–2 752 552, 65 baziųEksonas 35: 2 760 652–2 760 739, 88 baziųEksonas 36: 2 762 105–2 762 236, 132 baziųEksonas 37: 2 763 637–2 763 789, 153 baziųEksonas 38: 2 769 694–2 769 820, 127 baziųEksonas 39: 2 769 989–2 770 108, 120 baziųEksonas 40: 2 771 533–2 771 618, 86 baziųEksonas 41: 2 772 250–2 772 372, 123 baziųEksonas 42: 2 775 734–2 775 924, 191 bazėEksonas 43: 2 777 806–2 777 915, 110 baziųEksonas 44: 2 778 169–2 778 239, 71 bazėEksonas 45: 2 784 450–2 784 621, 172 baziųEksonas 46: 2 795 949–2 796 107, 159 baziųEksonas 47: 2 796 407–2 796 521, 115 baziųEksonas 48: 2 802 528–2 805 017, 2 490 bazių151015202530354045485′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,8 kb iš 149,3 kb geno; 6 018 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMCHD1

72

SMCHD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 149,3 kb SMCHD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SMCHD1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMCHD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMCHD1 genas: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. SMCHD1 genas: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smchd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test