Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 219 550 728–219 571 539 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 20,8 kb
Baltymas
1 896 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0657
MANE Select transkriptas
ENST00000404537.6NM_015311.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito OBSL1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas OBSL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra OBSL1. OBSL1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 219 061 134 iki 220 061 133.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinė: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinė: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, atvirkštinė grandinėTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, tiesioginė grandinėDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, atvirkštinė grandinėRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, atvirkštinė grandinėDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, tiesioginė grandinėDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, tiesioginė grandinėSPEG: 219 491 867–219 498 244, tiesioginė grandinėSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, tiesioginė grandinėGMPPA: 219 498 618–219 513 898, tiesioginė grandinėGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, tiesioginė grandinėCHPF: 219 538 949–219 543 818, atvirkštinė grandinėCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, tiesioginė grandinėTMEM198OBSL1: 219 550 728–219 571 539, atvirkštinė grandinėOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, tiesioginė grandinėINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, tiesioginė grandinėSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, tiesioginė grandinėSLC4A3OBSL1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 21: 219 550 728–219 550 842, 115 baziųEksonas 20: 219 551 529–219 551 798, 270 baziųEksonas 19: 219 552 112–219 552 216, 105 baziųEksonas 18: 219 552 536–219 552 697, 162 baziųEksonas 17: 219 552 868–219 553 024, 157 baziųEksonas 16: 219 553 574–219 553 686, 113 baziųEksonas 15: 219 554 474–219 554 740, 267 baziųEksonas 14: 219 556 020–219 556 292, 273 baziųEksonas 13: 219 556 454–219 556 723, 270 baziųEksonas 12: 219 557 343–219 557 618, 276 baziųEksonas 11: 219 557 823–219 558 110, 288 baziųEksonas 10: 219 558 184–219 558 459, 276 baziųEksonas 9: 219 559 225–219 559 497, 273 baziųEksonas 8: 219 562 402–219 562 674, 273 baziųEksonas 7: 219 563 355–219 563 627, 273 baziųEksonas 6: 219 565 242–219 565 514, 273 baziųEksonas 5: 219 566 830–219 567 126, 297 baziųEksonas 4: 219 567 273–219 567 575, 303 baziųEksonas 3: 219 567 718–219 567 969, 252 baziųEksonas 2: 219 568 055–219 568 324, 270 baziųEksonas 1: 219 570 221–219 571 539, 1 319 bazių21201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 20,8 kb geno; 5 691 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OBSL1

52

OBSL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,8 kb OBSL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OBSL1 genas: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. OBSL1 genas: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/obsl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test