Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.21
Koordinatės
Chromosoma 20: 32 762 385–32 809 356 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 47 kb
Baltymas
853 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000328111.6NM_006892.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

Kaip išdėstytas DNMT3B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra DNMT3B. DNMT3B ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 32 285 871 iki 33 285 870.Chromosoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32 277 627–32 335 011, tiesioginė grandinėKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, tiesioginė grandinėASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, atvirkštinė grandinėNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, atvirkštinė grandinėC20orf203: 32 632 183–32 743 567, atvirkštinė grandinėCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, atvirkštinė grandinėCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 356, tiesioginė grandinėDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, tiesioginė grandinėMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, tiesioginė grandinėEFCAB8SUN5: 32 983 773–33 004 433, atvirkštinė grandinėSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, tiesioginė grandinėBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, tiesioginė grandinėBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, tiesioginė grandinėBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, tiesioginė grandinėBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, tiesioginė grandinėBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, tiesioginė grandinėBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, tiesioginė grandinėBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, tiesioginė grandinėBPIFB1DNMT3B diagrama: 23 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 32 762 385–32 762 699, 315 baziųEksonas 2: 32 780 318–32 780 465, 148 baziųEksonas 3: 32 781 353–32 781 414, 62 baziųEksonas 4: 32 784 758–32 784 859, 102 baziųEksonas 5: 32 786 502–32 786 627, 126 baziųEksonas 6: 32 787 230–32 787 451, 222 baziųEksonas 7: 32 788 854–32 789 012, 159 baziųEksonas 8: 32 791 601–32 791 708, 108 baziųEksonas 9: 32 792 626–32 792 770, 145 baziųEksonas 10: 32 793 536–32 793 595, 60 baziųEksonas 11: 32 795 409–32 795 534, 126 baziųEksonas 12: 32 795 650–32 795 694, 45 baziųEksonas 13: 32 796 790–32 796 869, 80 baziųEksonas 14: 32 797 187–32 797 299, 113 baziųEksonas 15: 32 798 460–32 798 643, 184 baziųEksonas 16: 32 799 244–32 799 328, 85 baziųEksonas 17: 32 800 153–32 800 298, 146 baziųEksonas 18: 32 800 835–32 800 925, 91 bazėEksonas 19: 32 801 278–32 801 426, 149 baziųEksonas 20: 32 802 385–32 802 470, 86 baziųEksonas 21: 32 805 338–32 805 407, 70 baziųEksonas 22: 32 806 209–32 806 327, 119 baziųEksonas 23: 32 807 762–32 809 356, 1 595 bazių1246810121416182022235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 47 kb geno; 2 562 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNMT3B

40

DNMT3B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47 kb DNMT3B geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNMT3B genas: DNA methyltransferase 3 beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. DNMT3B genas: DNA methyltransferase 3 beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnmt3b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test