Genas
CCDC8
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
- HGNC 25367↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000169515↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 83987↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.32
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 3,2 kb
- Baltymas
- 538 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
- MANE Select transkriptas
- ENST00000307522.5NM_032040.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CCDC8 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CCDC8 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CCDC8
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,2 kb iš 3,2 kb geno; 1 617 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CCDC8
13
CCDC8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,2 kb CCDC8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CCDC8
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CCDC8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Curvature of little finger
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CCDC8 genas: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc8
Dante Labs. CCDC8 genas: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc8
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites