Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYBPC1

myosin binding protein C1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 101 594 971–101 686 028 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 91,1 kb
Baltymas
1 171 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
ssMyBP-C
MANE Select transkriptas
ENST00000361466.7NM_002465.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MYBPC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MYBPC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra MYBPC1. MYBPC1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 101 140 500 iki 102 140 499.Chromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8: 101 155 188–101 210 243, atvirkštinė grandinėSLC5A8UTP20: 101 280 095–101 386 618, tiesioginė grandinėUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, atvirkštinė grandinėARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, tiesioginė grandinėSPICMYBPC1: 101 594 971–101 686 028, tiesioginė grandinėMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, tiesioginė grandinėCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, atvirkštinė grandinėSYCP3GNPTAB: 101 744 032–101 830 984, atvirkštinė grandinėGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, tiesioginė grandinėDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, atvirkštinė grandinėWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, atvirkštinė grandinėNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, tiesioginė grandinėPARPBPMYBPC1 diagrama: 32 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 101 594 971–101 595 095, 125 baziųEksonas 2: 101 614 496–101 614 531, 36 baziųEksonas 3: 101 617 202–101 617 243, 42 baziųEksonas 4: 101 626 872–101 626 910, 39 baziųEksonas 5: 101 627 769–101 627 804, 36 baziųEksonas 6: 101 629 434–101 629 544, 111 baziųEksonas 7: 101 631 571–101 631 719, 149 baziųEksonas 8: 101 632 021–101 632 138, 118 baziųEksonas 9: 101 634 554–101 634 605, 52 baziųEksonas 10: 101 636 672–101 636 728, 57 baziųEksonas 11: 101 642 419–101 642 585, 167 baziųEksonas 12: 101 644 664–101 644 796, 133 baziųEksonas 13: 101 646 763–101 646 887, 125 baziųEksonas 14: 101 648 045–101 648 150, 106 baziųEksonas 15: 101 649 260–101 649 426, 167 baziųEksonas 16: 101 651 231–101 651 393, 163 baziųEksonas 17: 101 652 678–101 652 784, 107 baziųEksonas 18: 101 653 115–101 653 248, 134 baziųEksonas 19: 101 659 672–101 659 831, 160 baziųEksonas 20: 101 661 158–101 661 262, 105 baziųEksonas 21: 101 662 358–101 662 546, 189 baziųEksonas 22: 101 663 426–101 663 560, 135 baziųEksonas 23: 101 667 732–101 667 899, 168 baziųEksonas 24: 101 670 321–101 670 409, 89 baziųEksonas 25: 101 673 427–101 673 622, 196 baziųEksonas 26: 101 675 292–101 675 431, 140 baziųEksonas 27: 101 677 235–101 677 394, 160 baziųEksonas 28: 101 678 102–101 678 238, 137 baziųEksonas 29: 101 680 343–101 680 529, 187 baziųEksonas 30: 101 682 604–101 682 662, 59 baziųEksonas 31: 101 684 382–101 684 424, 43 baziųEksonas 32: 101 685 582–101 686 028, 447 bazių151015202530325′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 91,1 kb geno; 3 516 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYBPC1

10

MYBPC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 91,1 kb MYBPC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYBPC1 genas: myosin binding protein C1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. MYBPC1 genas: myosin binding protein C1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mybpc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test