Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANXA11

annexin A11

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 54,6 kb
Baltymas
505 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
ANX11
MANE Select transkriptas
ENST00000422982.8NM_145868.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Kaip išdėstytas ANXA11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ANXA11. ANXA11 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 79 678 213 iki 80 678 212.Chromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79 703 227–79 714 681, tiesioginė grandinėNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, tiesioginė grandinėNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, atvirkštinė grandinėSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, tiesioginė grandinėTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, tiesioginė grandinėPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 537, atvirkštinė grandinėANXA11MAT1A: 80 269 780–80 290 150, atvirkštinė grandinėMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, atvirkštinė grandinėDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, tiesioginė grandinėDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, tiesioginė grandinėPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, tiesioginė grandinėTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, tiesioginė grandinėSH2D4BANXA11 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 80 150 889–80 155 912, 5 024 baziųEksonas 15: 80 157 641–80 157 763, 123 baziųEksonas 14: 80 157 967–80 158 025, 59 baziųEksonas 13: 80 159 100–80 159 195, 96 baziųEksonas 12: 80 161 935–80 162 028, 94 baziųEksonas 11: 80 163 349–80 163 405, 57 baziųEksonas 10: 80 163 534–80 163 613, 80 baziųEksonas 9: 80 164 053–80 164 143, 91 bazėEksonas 8: 80 166 084–80 166 197, 114 baziųEksonas 7: 80 166 890–80 166 984, 95 baziųEksonas 6: 80 167 226–80 167 313, 88 baziųEksonas 5: 80 168 969–80 169 358, 390 baziųEksonas 4: 80 170 800–80 170 915, 116 baziųEksonas 3: 80 172 807–80 172 869, 63 baziųEksonas 2: 80 176 107–80 176 155, 49 baziųEksonas 1: 80 205 343–80 205 537, 195 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,7 kb iš 54,6 kb geno; 1 518 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANXA11

4

ANXA11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,6 kb ANXA11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANXA11 genas: annexin A11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11 genas: annexin A11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/anxa11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test