Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JPH1

junctophilin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.11
Koordinatės
Chromosoma 8: 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 86,8 kb
Baltymas
661 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
JP-1, JP1
MANE Select transkriptas
ENST00000342232.5NM_020647.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito JPH1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas JPH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra JPH1. JPH1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 73 778 120 iki 74 778 119.Chromosoma 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73 688 691–73 878 854, atvirkštinė grandinėUBE2W: 73 756 076–73 878 913, atvirkštinė grandinėUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, atvirkštinė grandinėELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, tiesioginė grandinėTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, tiesioginė grandinėLY96JPH1: 74 234 700–74 321 540, atvirkštinė grandinėJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, tiesioginė grandinėGDAP1JPH1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 74 234 700–74 237 035, 2 336 baziųEksonas 5: 74 237 208–74 237 303, 96 baziųEksonas 4: 74 244 529–74 245 175, 647 baziųEksonas 3: 74 259 385–74 259 503, 119 baziųEksonas 2: 74 314 861–74 315 620, 760 baziųEksonas 1: 74 320 909–74 321 540, 632 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 86,8 kb geno; 1 986 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito JPH1

4

JPH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 86,8 kb JPH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JPH1 genas: junctophilin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1 genas: junctophilin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jph1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test