Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 98,5 kb
Baltymas
216 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC19780
MANE Select transkriptas
ENST00000370205.6NM_144988.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ALG14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ALG14. ALG14 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 94 523 678 iki 95 523 677.Chromosoma 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, atvirkštinė grandinėF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, tiesioginė grandinėSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, atvirkštinė grandinėCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, atvirkštinė grandinėALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, tiesioginė grandinėTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, tiesioginė grandinėTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, tiesioginė grandinėRWDD3ALG14 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 94 974 405–94 983 306, 8 902 baziųEksonas 3: 95 027 129–95 027 260, 132 baziųEksonas 2: 95 064 866–95 065 017, 152 baziųEksonas 1: 95 072 763–95 072 951, 189 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,4 kb iš 98,5 kb geno; 651 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG14

2

ALG14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 98,5 kb ALG14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALG14 genas: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14 genas: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test