Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.31
Koordinatės
Chromosoma 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 53,5 kb
Baltymas
855 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0699
MANE Select transkriptas
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas BICD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra BICD2. BICD2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 92 238 098 iki 93 238 097.Chromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, atvirkštinė grandinėIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, atvirkštinė grandinėNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, tiesioginė grandinėCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, atvirkštinė grandinėOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, atvirkštinė grandinėOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, atvirkštinė grandinėASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, atvirkštinė grandinėECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, atvirkštinė grandinėIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, atvirkštinė grandinėBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, atvirkštinė grandinėZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, tiesioginė grandinėFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, tiesioginė grandinėSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, tiesioginė grandinėCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, atvirkštinė grandinėNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, tiesioginė grandinėWNK2BICD2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 92 711 363–92 715 463, 4 101 bazėEksonas 6: 92 717 797–92 717 948, 152 baziųEksonas 5: 92 718 539–92 719 582, 1 044 baziųEksonas 4: 92 720 300–92 720 755, 456 baziųEksonas 3: 92 722 656–92 722 808, 153 baziųEksonas 2: 92 729 024–92 729 236, 213 baziųEksonas 1: 92 764 505–92 764 833, 329 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 53,5 kb geno; 2 568 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BICD2

24

BICD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,5 kb BICD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BICD2 genas: BICD cargo adaptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2 genas: BICD cargo adaptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bicd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test