Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4,2 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ30169, H2-ALPHA
Ankstesni simboliai
TUBA1
MANE Select transkriptas
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Moterų nevaisingumas

    • paveldimas oocitų brendimo defektas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TUBA4A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra TUBA4A. TUBA4A ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 218 751 814 iki 219 751 813.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, tiesioginė grandinėTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, tiesioginė grandinėCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, atvirkštinė grandinėPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, tiesioginė grandinėWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, tiesioginė grandinėWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, tiesioginė grandinėCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, atvirkštinė grandinėFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, atvirkštinė grandinėCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, atvirkštinė grandinėCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, atvirkštinė grandinėIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinėNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinė: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, atvirkštinė grandinėTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, tiesioginė grandinėPTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, atvirkštinė grandinėRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, atvirkštinė grandinėDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, tiesioginė grandinėDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, tiesioginė grandinėSPEG: 219 491 867–219 498 244, tiesioginė grandinėSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, tiesioginė grandinėSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, tiesioginė grandinėGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, tiesioginė grandinėASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, atvirkštinė grandinėCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, tiesioginė grandinėOBSL1: 219 550 727–219 572 076, atvirkštinė grandinėOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, tiesioginė grandinėSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, tiesioginė grandinėSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, tiesioginė grandinėSLC4A3TUBA4A diagrama: 4 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 219 249 710–219 251 323, 1 614 baziųEksonas 3: 219 251 565–219 251 713, 149 baziųEksonas 2: 219 252 008–219 252 230, 223 baziųEksonas 1: 219 253 856–219 253 918, 63 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 4,2 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TUBA4A

5

TUBA4A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,2 kb TUBA4A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUBA4A genas: tubulin alpha 4a. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A genas: tubulin alpha 4a [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tuba4a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test