Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 33,6 kb
Baltymas
500 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZp762G094, FLJ22028
MANE Select transkriptas
ENST00000240651.14NM_024854.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas PYROXD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PYROXD1. PYROXD1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 20 954 453 iki 21 954 452.Chromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, tiesioginė grandinėSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, tiesioginė grandinėSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, tiesioginė grandinėSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, atvirkštinė grandinėSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, tiesioginė grandinėIAPPPYROXD1: 21 437 655–21 471 250, tiesioginė grandinėPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, atvirkštinė grandinėRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, tiesioginė grandinėGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, tiesioginė grandinėSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, atvirkštinė grandinėGYS2: 21 536 203–21 657 798, atvirkštinė grandinėLDHB: 21 635 339–21 757 890, atvirkštinė grandinėLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, atvirkštinė grandinėKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, atvirkštinė grandinėABCC9PYROXD1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 21 437 655–21 437 814, 160 baziųEksonas 2: 21 440 368–21 440 448, 81 bazėEksonas 3: 21 445 347–21 445 466, 120 baziųEksonas 4: 21 449 563–21 449 691, 129 baziųEksonas 5: 21 452 081–21 452 154, 74 baziųEksonas 6: 21 455 132–21 455 292, 161 bazėEksonas 7: 21 455 995–21 456 095, 101 bazėEksonas 8: 21 461 025–21 461 154, 130 baziųEksonas 9: 21 462 008–21 462 120, 113 baziųEksonas 10: 21 462 740–21 462 862, 123 baziųEksonas 11: 21 467 481–21 467 618, 138 baziųEksonas 12: 21 468 506–21 471 250, 2 745 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 33,6 kb geno; 1 503 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PYROXD1

5

PYROXD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,6 kb PYROXD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PYROXD1 genas: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. PYROXD1 genas: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pyroxd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test