Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EMD

emerin

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 379 295–154 381 523 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 2,2 kb
Baltymas
254 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
STA, LEMD5
MANE Select transkriptas
ENST00000369842.9NM_000117.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas EMD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra EMD. EMD ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 880 409 iki 154 880 408.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinė: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėNAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėFLNAEMD: 154 379 295–154 381 523, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėFAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėFAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėG6PD: 154 517 825–154 547 584, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, tiesioginė grandinėIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, tiesioginė grandinėCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, atvirkštinė grandinėCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, atvirkštinė grandinėCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, atvirkštinė grandinėGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, tiesioginė grandinėDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, atvirkštinė grandinėMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, atvirkštinė grandinėSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, atvirkštinė grandinėF8EMD diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 26 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 154 379 295–154 379 566, 272 baziųEksonas 2: 154 379 690–154 379 794, 105 baziųEksonas 3: 154 379 942–154 380 019, 78 baziųEksonas 4: 154 380 234–154 380 367, 134 baziųEksonas 5: 154 380 753–154 380 802, 50 baziųEksonas 6: 154 380 882–154 381 523, 642 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 2,2 kb geno; 765 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EMD

79

EMD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,2 kb EMD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EMD genas: emerin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. EMD genas: emerin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/emd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test