Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 80,5 kb
Baltymas
648 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select transkriptas
ENST00000251849.9NM_002880.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RAF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra RAF1. RAF1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 12 123 859 iki 13 123 858.Chromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, tiesioginė grandinėSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, atvirkštinė grandinėTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, tiesioginė grandinėPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, tiesioginė grandinėTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, atvirkštinė grandinėMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, tiesioginė grandinėMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, atvirkštinė grandinėRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, atvirkštinė grandinėTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, tiesioginė grandinėCAND2: 12 825 768–12 871 919, tiesioginė grandinėRPL32: 12 834 467–12 841 587, atvirkštinė grandinėRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, atvirkštinė grandinėIQSEC1RAF1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 12 583 601–12 584 657, 1 057 baziųEksonas 16: 12 584 847–12 584 981, 135 baziųEksonas 15: 12 585 122–12 585 253, 132 baziųEksonas 14: 12 585 681–12 585 799, 119 baziųEksonas 13: 12 587 591–12 587 637, 47 baziųEksonas 12: 12 590 798–12 590 974, 177 baziųEksonas 11: 12 591 708–12 591 792, 85 baziųEksonas 10: 12 599 691–12 599 808, 118 baziųEksonas 9: 12 600 152–12 600 279, 128 baziųEksonas 8: 12 600 388–12 600 415, 28 baziųEksonas 7: 12 604 136–12 604 289, 154 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 12 606 201–12 606 299, 99 baziųEksonas 5: 12 608 766–12 608 923, 158 baziųEksonas 4: 12 609 233–12 609 335, 103 baziųEksonas 3: 12 611 950–12 612 062, 113 baziųEksonas 2: 12 618 515–12 618 747, 233 baziųEksonas 1: 12 663 813–12 664 117, 305 bazių171015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 80,5 kb geno; 1 947 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAF1

28

RAF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,5 kb RAF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (2)

Čia pateikiami RAF1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
P261Sc.781C>TEksonas 712 604 189Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
S257Lc.770C>TEksonas 712 604 200Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAF1 genas: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1 genas: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/raf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test