Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BAG3

BAG cochaperone 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.11
Koordinatės
Chromosoma 10: 119 651 380–119 677 819 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 26,4 kb
Baltymas
575 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000369085.8NM_004281.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas BAG3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra BAG3. BAG3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 119 164 600 iki 120 164 599.Chromosoma 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbSFXN4: 119 120 955–119 165 724, atvirkštinė grandinėSFXN4PRDX3: 119 167 699–119 178 865, atvirkštinė grandinėPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, tiesioginė grandinėGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, atvirkštinė grandinėRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, atvirkštinė grandinėTIAL1BAG3: 119 651 380–119 677 819, tiesioginė grandinėBAG3INPP5F: 119 726 023–119 829 968, tiesioginė grandinėINPP5FMCMBP: 119 827 779–119 892 556, atvirkštinė grandinėMCMBPSEC23IP: 119 892 593–119 944 657, tiesioginė grandinėSEC23IPBAG3 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 36 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 119 651 380–119 651 855, 476 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 119 669 851–119 670 177, 327 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 119 672 255–119 672 656, 402 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 119 676 464–119 677 819, 1 356 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 4. Išvardyti12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 26,4 kb geno; 1 728 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BAG3

116

BAG3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,4 kb BAG3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (14)

Čia pateikiami BAG3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
E455Kc.1363G>AEksonas 4119 676 917Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
P209Lc.626C>TEksonas 3119 672 373Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
P470Sc.1408C>TEksonas 4119 676 962Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Q251Xc.751C>TEksonas 3119 672 498Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R90Xc.268C>TEksonas 2119 669 938Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R121Xc.361C>TEksonas 2119 670 031Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R123Xc.367C>TEksonas 2119 670 037Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R309Xc.925C>TEksonas 4119 676 479Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R473Xc.1417C>TEksonas 4119 676 971Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
W26Xc.77G>AEksonas 1119 651 752Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 14 BAG3 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BAG3 genas: BAG cochaperone 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. BAG3 genas: BAG cochaperone 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bag3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test