Genas
RYR3
ryanodine receptor 3
- HGNC 10485↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198838↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6263↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q13.3-q14
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
- Eksonai
- 104 eksonų per 555,1 kb
- Baltymas
- 4 870 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000634891.2NM_001036.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RYR3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RYR3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RYR3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 15,6 kb iš 555,1 kb geno; 14 613 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RYR3
2
RYR3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 555,1 kb RYR3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RYR3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RYR3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Congenital contracture
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RYR3 genas: ryanodine receptor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ryr3
Dante Labs. RYR3 genas: ryanodine receptor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ryr3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites