Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,3 kb
Baltymas
408 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Ankstesni simboliai
DPAGT2, DPAGT
MANE Select transkriptas
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • DPAGT1-CDGAutosominis recesyvinis

      Kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia DPAGT1 variantai; jis gali pasireikšti nuo sunkios daugiasisteminės ligos iki juosmens ir klubų srities kongenitalinio miasteninio sindromo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Miastenine forma sergantiems žmonėms gali padėti vaistai, naudojami kongenitaliniam miasteniniam sindromui gydyti.

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DPAGT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra DPAGT1. DPAGT1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 118 599 182 iki 119 599 181.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, tiesioginė grandinėARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, tiesioginė grandinėPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, atvirkštinė grandinėTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, atvirkštinė grandinėDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, tiesioginė grandinėCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, atvirkštinė grandinėBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, tiesioginė grandinėUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, tiesioginė grandinėCENATAC: 118 998 051–119 015 811, tiesioginė grandinėRPS25: 119 014 665–119 018 724, atvirkštinė grandinėRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, tiesioginė grandinėTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, atvirkštinė grandinėSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, atvirkštinė grandinėVPS11: 119 067 789–119 082 753, tiesioginė grandinėHMBS: 119 084 861–119 093 920, tiesioginė grandinėHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, atvirkštinė grandinėH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, atvirkštinė grandinėDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, tiesioginė grandinėC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, tiesioginė grandinėABCG4: 119 149 029–119 162 653, tiesioginė grandinėABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, tiesioginė grandinėNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, tiesioginė grandinėNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, atvirkštinė grandinėDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, tiesioginė grandinėCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, atvirkštinė grandinėMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, tiesioginė grandinėRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, atvirkštinė grandinėC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, atvirkštinė grandinėMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, atvirkštinė grandinėUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, atvirkštinė grandinėTHY1DPAGT1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 119 096 510–119 097 063, 554 baziųEksonas 8: 119 097 142–119 097 297, 156 baziųEksonas 7: 119 097 464–119 097 551, 88 baziųEksonas 6: 119 097 855–119 098 043, 189 baziųEksonas 5: 119 098 403–119 098 487, 85 baziųEksonas 4: 119 100 262–119 100 408, 147 baziųEksonas 3: 119 100 630–119 100 843, 214 baziųEksonas 2: 119 101 018–119 101 138, 121 bazėEksonas 1: 119 101 495–119 101 853, 359 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 5,3 kb geno; 1 227 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DPAGT1

36

DPAGT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,3 kb DPAGT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DPAGT1 genas: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1 genas: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dpagt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test