Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 14 143 342–14 510 204 (GRCh38)
Eksonai
57 eksonų per 366,9 kb
Baltymas
3 097 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARHGEF23
MANE Select transkriptas
ENST00000344204.9NM_007118.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas TRIO

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra TRIO. TRIO ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 13 776 479 iki 14 877 067.Chromosoma 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbDNAH5: 13 690 328–14 011 818, atvirkštinė grandinėDNAH5TRIO: 14 143 342–14 510 204, tiesioginė grandinėTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, tiesioginė grandinėOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, tiesioginė grandinėOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, atvirkštinė grandinėANKHTRIO diagrama: 57 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 14 143 342–14 143 882, 541 bazėEksonas 2: 14 270 825–14 270 899, 75 baziųEksonas 3: 14 280 322–14 280 436, 115 baziųEksonas 4: 14 286 871–14 287 063, 193 baziųEksonas 5: 14 290 716–14 291 228, 513 baziųEksonas 6: 14 293 012–14 293 134, 123 baziųEksonas 7: 14 297 072–14 297 263, 192 baziųEksonas 8: 14 304 461–14 304 592, 132 baziųEksonas 9: 14 316 513–14 316 743, 231 bazėEksonas 10: 14 330 778–14 330 900, 123 baziųEksonas 11: 14 336 536–14 336 727, 192 baziųEksonas 12: 14 358 178–14 358 347, 170 baziųEksonas 13: 14 359 357–14 359 531, 175 baziųEksonas 14: 14 363 732–14 363 927, 196 baziųEksonas 15: 14 364 650–14 364 816, 167 baziųEksonas 16: 14 366 860–14 366 979, 120 baziųEksonas 17: 14 368 708–14 368 899, 192 baziųEksonas 18: 14 369 374–14 369 523, 150 baziųEksonas 19: 14 374 229–14 374 343, 115 baziųEksonas 20: 14 378 012–14 378 127, 116 baziųEksonas 21: 14 381 130–14 381 252, 123 baziųEksonas 22: 14 387 438–14 387 632, 195 baziųEksonas 23: 14 387 732–14 387 847, 116 baziųEksonas 24: 14 388 613–14 388 679, 67 baziųEksonas 25: 14 389 289–14 389 398, 110 baziųEksonas 26: 14 390 231–14 390 300, 70 baziųEksonas 27: 14 390 901–14 390 990, 90 baziųEksonas 28: 14 394 038–14 394 130, 93 baziųEksonas 29: 14 397 043–14 397 154, 112 baziųEksonas 30: 14 398 880–14 399 070, 191 bazėEksonas 31: 14 400 963–14 401 064, 102 baziųEksonas 32: 14 405 848–14 405 990, 143 baziųEksonas 33: 14 406 573–14 406 672, 100 baziųEksonas 34: 14 419 778–14 420 021, 244 baziųEksonas 35: 14 461 019–14 461 311, 293 baziųEksonas 36: 14 462 755–14 462 925, 171 bazėEksonas 37: 14 465 545–14 465 640, 96 baziųEksonas 38: 14 471 318–14 471 466, 149 baziųEksonas 39: 14 472 592–14 472 658, 67 baziųEksonas 40: 14 473 994–14 474 097, 104 baziųEksonas 41: 14 476 894–14 476 963, 70 baziųEksonas 42: 14 479 261–14 479 350, 90 baziųEksonas 43: 14 479 919–14 480 011, 93 baziųEksonas 44: 14 481 234–14 481 284, 51 bazėEksonas 45: 14 481 541–14 481 618, 78 baziųEksonas 46: 14 482 582–14 482 773, 192 baziųEksonas 47: 14 485 069–14 485 246, 178 baziųEksonas 48: 14 487 464–14 488 260, 797 baziųEksonas 49: 14 492 567–14 492 814, 248 baziųEksonas 50: 14 496 879–14 497 017, 139 baziųEksonas 51: 14 497 847–14 497 874, 28 baziųEksonas 52: 14 498 089–14 498 251, 163 baziųEksonas 53: 14 498 519–14 498 640, 122 baziųEksonas 54: 14 502 579–14 502 657, 79 baziųEksonas 55: 14 504 393–14 504 593, 201 bazėEksonas 56: 14 507 122–14 507 260, 139 baziųEksonas 57: 14 507 880–14 510 204, 2 325 bazių11020304050575′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,5 kb iš 366,9 kb geno; 9 294 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TRIO

    80

    TRIO geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 366,9 kb TRIO geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TRIO genas: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trio

    Vancouver

    Dante Labs. TRIO genas: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trio

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test