Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 157,2 kb
Baltymas
728 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas COL13A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra COL13A1. COL13A1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 69 380 525 iki 70 380 524.Chromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, tiesioginė grandinėHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, atvirkštinė grandinėTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, tiesioginė grandinėTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, atvirkštinė grandinėNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, tiesioginė grandinėFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, tiesioginė grandinėCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, tiesioginė grandinėMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, atvirkštinė grandinėAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, atvirkštinė grandinėTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, atvirkštinė grandinėSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, atvirkštinė grandinėPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, atvirkštinė grandinėNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, atvirkštinė grandinėLRRC20COL13A1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 69 801 906–69 802 717, 812 baziųEksonas 2: 69 822 369–69 822 438, 70 baziųEksonas 3: 69 867 798–69 867 805, 8 baziųEksonas 4: 69 872 184–69 872 210, 27 baziųEksonas 5: 69 875 128–69 875 163, 36 baziųEksonas 6: 69 878 039–69 878 065, 27 baziųEksonas 7: 69 880 503–69 880 553, 51 bazėEksonas 8: 69 887 456–69 887 491, 36 baziųEksonas 9: 69 888 304–69 888 330, 27 baziųEksonas 10: 69 889 414–69 889 440, 27 baziųEksonas 11: 69 894 552–69 894 578, 27 baziųEksonas 12: 69 894 675–69 894 701, 27 baziųEksonas 13: 69 895 550–69 895 576, 27 baziųEksonas 14: 69 898 697–69 898 762, 66 baziųEksonas 15: 69 902 748–69 902 855, 108 baziųEksonas 16: 69 904 933–69 904 959, 27 baziųEksonas 17: 69 905 787–69 905 822, 36 baziųEksonas 18: 69 917 289–69 917 333, 45 baziųEksonas 19: 69 918 285–69 918 317, 33 baziųEksonas 20: 69 919 062–69 919 088, 27 baziųEksonas 21: 69 919 665–69 919 727, 63 baziųEksonas 22: 69 921 882–69 921 935, 54 baziųEksonas 23: 69 922 708–69 922 794, 87 baziųEksonas 24: 69 923 802–69 923 855, 54 baziųEksonas 25: 69 924 963–69 925 007, 45 baziųEksonas 26: 69 925 804–69 925 872, 69 baziųEksonas 27: 69 927 087–69 927 110, 24 baziųEksonas 28: 69 928 937–69 928 999, 63 baziųEksonas 29: 69 930 043–69 930 087, 45 baziųEksonas 30: 69 930 400–69 930 552, 153 baziųEksonas 31: 69 932 560–69 932 604, 45 baziųEksonas 32: 69 935 350–69 935 391, 42 baziųEksonas 33: 69 936 756–69 936 782, 27 baziųEksonas 34: 69 937 635–69 937 715, 81 bazėEksonas 35: 69 940 988–69 941 023, 36 baziųEksonas 36: 69 944 125–69 944 178, 54 baziųEksonas 37: 69 945 671–69 945 724, 54 baziųEksonas 38: 69 947 307–69 947 342, 36 baziųEksonas 39: 69 952 882–69 952 968, 87 baziųEksonas 40: 69 957 004–69 957 042, 39 baziųEksonas 41: 69 958 699–69 959 144, 446 bazių125415′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 157,2 kb geno; 2 187 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL13A1

18

COL13A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 157,2 kb COL13A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL13A1 genas: collagen type XIII alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. COL13A1 genas: collagen type XIII alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col13a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test