Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q24.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 10,5 kb
Baltymas
427 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Kir2.1, IRK1, LQT7
MANE Select transkriptas
ENST00000243457.4NM_000891.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeimyninė prieširdžių virpėjimas

    • Autosominis dominantinis

      Šeimose paveldimas prieširdžių virpėjimas, susijęs su tokių genų kaip KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ir SCN5A pakitimais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda laiku atlikti artimųjų EKG tyrimus ir laiku aptarti insulto prevencijos galimybes.

  • Šeiminis periodinis paralyžius

    • Periodinis paralyžiusAutosominis dominantinis

      Redaktoriaus pastaba: ORDO klasifikuoja kaip genetinę, tačiau čia traktuojame kaip neutralią

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Long QT sindromas

    • Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

  • Trumpojo QT intervalo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Genetinė širdies elektrinės sistemos liga, pasireiškianti tam tikru požymių ir simptomų deriniu: elektrokardiogramoje trumpas QT intervalas (< 300 ms), kuris reikšmingai nesikeičia keičiantis širdies ritmui, aukšti ir smailūs T bangos dantys ir struktūriškai normali širdis. Manoma, kad trumpojo QT intervalo sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, ir nustatyta keletas šią ligą turinčių šeimų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KCNJ2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra KCNJ2. KCNJ2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 69 674 788 iki 70 674 787.Chromosoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, tiesioginė grandinėKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, tiesioginė grandinėKCNJ2KCNJ2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 49 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 70 169 532–70 169 701, 170 baziųEksonas 2: 70 174 824–70 180 044, 5 221 bazė125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 10,5 kb geno; 1 284 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNJ2

50

KCNJ2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,5 kb KCNJ2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ2 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. KCNJ2 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test