Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TK2

thymidine kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q21
Koordinatės
Chromosoma 16: 66 508 003–66 550 122 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 42,1 kb
Baltymas
265 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SCA31
MANE Select transkriptas
ENST00000544898.6NM_004614.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas TK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra TK2. TK2 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 66 029 063 iki 67 029 062.Chromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, tiesioginė grandinėCDH5BEAN1: 66 426 947–66 493 529, tiesioginė grandinėBEAN1: 66 469 812–66 517 312, atvirkštinė grandinėTK2: 66 508 003–66 550 122, atvirkštinė grandinėTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, tiesioginė grandinėCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, tiesioginė grandinėCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, tiesioginė grandinėCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, tiesioginė grandinėCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, tiesioginė grandinėCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, atvirkštinė grandinėCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, atvirkštinė grandinėDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, atvirkštinė grandinėTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, atvirkštinė grandinėNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, tiesioginė grandinėCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, tiesioginė grandinėPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, atvirkštinė grandinėCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, atvirkštinė grandinėRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, atvirkštinė grandinėCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, tiesioginė grandinėCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, tiesioginė grandinėCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, tiesioginė grandinėCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, tiesioginė grandinėCBFBTK2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 66 508 003–66 512 066, 4 064 baziųEksonas 9: 66 513 731–66 513 811, 81 bazėEksonas 8: 66 517 136–66 517 215, 80 baziųEksonas 7: 66 517 789–66 517 877, 89 baziųEksonas 6: 66 528 994–66 529 067, 74 baziųEksonas 5: 66 531 380–66 531 469, 90 baziųEksonas 4: 66 536 964–66 537 017, 54 baziųEksonas 3: 66 541 879–66 541 953, 75 baziųEksonas 2: 66 548 978–66 549 009, 32 baziųEksonas 1: 66 549 938–66 550 122, 185 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 42,1 kb geno; 798 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TK2

76

TK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,1 kb TK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TK2 genas: thymidine kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2 genas: thymidine kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tk2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test