Genas
CSGALNACT1
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
- HGNC 24290↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000147408↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55790↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 8p21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 353,1 kb
- Baltymas
- 532 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
- MANE Select transkriptas
- ENST00000692225.2NM_001354483.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CSGALNACT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CSGALNACT1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CSGALNACT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,7 kb iš 353,1 kb geno; 1 599 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CSGALNACT1
7
CSGALNACT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 353,1 kb CSGALNACT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CSGALNACT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CSGALNACT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Knock knees
- Monkey wrench femoral neck
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Winged shoulder blade
Rodyti dar 16 savybių
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Short fingers or toes
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Bell-shaped thorax
- Double-Jointed
- Butterfly vertebrae
- Funnel chest
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CSGALNACT1 genas: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/csgalnact1
Dante Labs. CSGALNACT1 genas: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/csgalnact1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites