Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.33
Koordinatės
Chromosoma 9: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
416 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
MANE Select transkriptas
ENST00000476832.2NM_033087.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ALG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ALG2. ALG2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 98 719 184 iki 99 719 183.Chromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98 729 898–98 796 965, atvirkštinė grandinėANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, tiesioginė grandinėGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, tiesioginė grandinėCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, tiesioginė grandinėTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 942, atvirkštinė grandinėALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, tiesioginė grandinėSEC61BALG2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 99 216 425–99 218 836, 2 412 baziųEksonas 1: 99 221 547–99 221 942, 396 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 5,5 kb geno; 1 251 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG2

6

ALG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb ALG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALG2 genas: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. ALG2 genas: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test