Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q25.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Eksonai
146 eksonų per 515,7 kb
Baltymas
8 797 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Ankstesni simboliai
C6orf98
MANE Select transkriptas
ENST00000367255.10NM_182961.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SYNE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SYNE1. SYNE1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 151 606 011 iki 153 153 038.Chromosoma 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, tiesioginė grandinėCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, tiesioginė grandinėESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, atvirkštinė grandinėSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, tiesioginė grandinėMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, tiesioginė grandinėVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, atvirkštinė grandinėFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, atvirkštinė grandinėMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, atvirkštinė grandinėRGS17SYNE1 diagrama: 146 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 146: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 143: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 142: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 141: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 140: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 138: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 137: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 136: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 134: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 133: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 130: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 129: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 128: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 127: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 126: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 125: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 123: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 120: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 119: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 118: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 117: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 115: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 111: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 110: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 109: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 108: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 107: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 106: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 105: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 104: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 101: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 99: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 98: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 96: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 95: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 94: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 93: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 92: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 91: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 88: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 86: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 84: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 83: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 82: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 81: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 80: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 79: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 78: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 77: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 75: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 73: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 72: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 70: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 67: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 58: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 146: 152 121 687–152 122 676, 990 baziųEksonas 145: 152 130 720–152 130 778, 59 baziųEksonas 144: 152 132 122–152 132 214, 93 baziųEksonas 143: 152 133 276–152 133 488, 213 baziųEksonas 142: 152 135 104–152 135 232, 129 baziųEksonas 141: 152 136 618–152 136 818, 201 bazėEksonas 140: 152 139 950–152 140 161, 212 baziųEksonas 139: 152 141 203–152 141 329, 127 baziųEksonas 138: 152 143 623–152 143 765, 143 baziųEksonas 137: 152 148 045–152 148 378, 334 baziųEksonas 136: 152 149 477–152 149 668, 192 baziųEksonas 135: 152 151 553–152 151 690, 138 baziųEksonas 134: 152 151 959–152 152 141, 183 baziųEksonas 133: 152 154 892–152 155 042, 151 bazėEksonas 132: 152 155 910–152 156 097, 188 baziųEksonas 131: 152 164 163–152 164 325, 163 baziųEksonas 130: 152 176 394–152 176 560, 167 baziųEksonas 129: 152 180 136–152 180 294, 159 baziųEksonas 128: 152 189 252–152 189 407, 156 baziųEksonas 127: 152 201 824–152 201 949, 126 baziųEksonas 126: 152 206 168–152 206 362, 195 baziųEksonas 125: 152 207 972–152 208 206, 235 baziųEksonas 124: 152 211 494–152 211 588, 95 baziųEksonas 123: 152 213 612–152 213 759, 148 baziųEksonas 122: 152 214 906–152 215 060, 155 baziųEksonas 121: 152 218 257–152 218 403, 147 baziųEksonas 120: 152 219 003–152 219 185, 183 baziųEksonas 119: 152 220 842–152 221 046, 205 baziųEksonas 118: 152 221 426–152 221 559, 134 baziųEksonas 117: 152 224 494–152 224 664, 171 bazėEksonas 116: 152 225 721–152 225 876, 156 baziųEksonas 115: 152 230 547–152 230 702, 156 baziųEksonas 114: 152 231 391–152 231 567, 177 baziųEksonas 113: 152 232 116–152 232 265, 150 baziųEksonas 112: 152 233 781–152 233 963, 183 baziųEksonas 111: 152 234 668–152 234 800, 133 baziųEksonas 110: 152 236 107–152 236 303, 197 baziųEksonas 109: 152 236 817–152 236 948, 132 baziųEksonas 108: 152 239 533–152 239 706, 174 baziųEksonas 107: 152 242 240–152 242 440, 201 bazėEksonas 106: 152 244 537–152 244 656, 120 baziųEksonas 105: 152 249 161–152 249 262, 102 baziųEksonas 104: 152 254 880–152 255 089, 210 baziųEksonas 103: 152 255 591–152 255 746, 156 baziųEksonas 102: 152 256 634–152 256 765, 132 baziųEksonas 101: 152 262 032–152 262 188, 157 baziųEksonas 100: 152 268 056–152 268 165, 110 baziųEksonas 99: 152 269 155–152 269 286, 132 baziųEksonas 98: 152 278 089–152 278 280, 192 baziųEksonas 97: 152 281 807–152 281 980, 174 baziųEksonas 96: 152 283 978–152 284 172, 195 baziųEksonas 95: 152 293 588–152 293 749, 162 baziųEksonas 94: 152 293 960–152 294 127, 168 baziųEksonas 93: 152 300 641–152 300 781, 141 bazėEksonas 92: 152 301 869–152 302 063, 195 baziųEksonas 91: 152 308 489–152 308 632, 144 baziųEksonas 90: 152 309 835–152 310 017, 183 baziųEksonas 89: 152 310 396–152 310 518, 123 baziųEksonas 88: 152 310 688–152 310 873, 186 baziųEksonas 87: 152 316 849–152 316 986, 138 baziųEksonas 86: 152 318 081–152 318 263, 183 baziųEksonas 85: 152 318 863–152 319 015, 153 baziųEksonas 84: 152 321 238–152 321 390, 153 baziųEksonas 83: 152 321 721–152 321 886, 166 baziųEksonas 82: 152 323 478–152 323 737, 260 baziųEksonas 81: 152 325 084–152 325 302, 219 baziųEksonas 80: 152 325 958–152 326 102, 145 baziųEksonas 79: 152 326 296–152 326 633, 338 baziųEksonas 78: 152 329 730–152 331 890, 2 161 bazėEksonas 77: 152 334 008–152 334 273, 266 baziųEksonas 76: 152 336 841–152 337 017, 177 baziųEksonas 75: 152 339 241–152 339 366, 126 baziųEksonas 74: 152 344 081–152 344 227, 147 baziųEksonas 73: 152 347 059–152 347 235, 177 baziųEksonas 72: 152 350 168–152 350 335, 168 baziųEksonas 71: 152 350 618–152 350 770, 153 baziųEksonas 70: 152 352 027–152 352 353, 327 baziųEksonas 69: 152 353 263–152 353 433, 171 bazėEksonas 68: 152 353 589–152 353 744, 156 baziųEksonas 67: 152 354 659–152 354 976, 318 baziųEksonas 66: 152 358 373–152 358 537, 165 baziųEksonas 65: 152 359 315–152 359 458, 144 baziųEksonas 64: 152 362 170–152 362 323, 154 baziųEksonas 63: 152 364 847–152 365 019, 173 baziųEksonas 62: 152 367 218–152 367 382, 165 baziųEksonas 61: 152 368 972–152 369 127, 156 baziųEksonas 60: 152 369 471–152 369 614, 144 baziųEksonas 59: 152 373 037–152 373 219, 183 baziųEksonas 58: 152 376 381–152 376 558, 178 baziųEksonas 57: 152 376 776–152 376 912, 137 baziųEksonas 56: 152 381 006–152 381 362, 357 baziųEksonas 55: 152 385 674–152 385 838, 165 baziųEksonas 54: 152 387 072–152 387 381, 310 baziųEksonas 53: 152 390 280–152 390 452, 173 baziųEksonas 52: 152 391 277–152 391 568, 292 baziųEksonas 51: 152 395 516–152 395 671, 156 baziųEksonas 50: 152 396 775–152 396 980, 206 baziųEksonas 49: 152 398 619–152 398 731, 113 baziųEksonas 48: 152 399 616–152 399 823, 208 baziųEksonas 47: 152 401 138–152 401 341, 204 baziųEksonas 46: 152 404 213–152 404 314, 102 baziųEksonas 45: 152 407 014–152 407 196, 183 baziųEksonas 44: 152 409 068–152 409 226, 159 baziųEksonas 43: 152 409 559–152 409 709, 151 bazėEksonas 42: 152 413 352–152 413 531, 180 baziųEksonas 41: 152 416 387–152 417 015, 629 baziųEksonas 40: 152 419 569–152 419 722, 154 baziųEksonas 39: 152 425 381–152 425 547, 167 baziųEksonas 38: 152 427 693–152 427 816, 124 baziųEksonas 37: 152 428 205–152 428 392, 188 baziųEksonas 36: 152 430 112–152 430 210, 99 baziųEksonas 35: 152 430 482–152 430 709, 228 baziųEksonas 34: 152 433 795–152 433 945, 151 bazėEksonas 33: 152 435 941–152 436 101, 161 bazėEksonas 32: 152 441 130–152 441 270, 141 bazėEksonas 31: 152 442 075–152 442 245, 171 bazėEksonas 30: 152 444 411–152 444 578, 168 baziųEksonas 29: 152 447 458–152 447 622, 165 baziųEksonas 28: 152 449 533–152 449 641, 109 baziųEksonas 27: 152 450 625–152 450 833, 209 baziųEksonas 26: 152 451 047–152 451 205, 159 baziųEksonas 25: 152 453 586–152 453 720, 135 baziųEksonas 24: 152 455 426–152 455 590, 165 baziųEksonas 23: 152 455 886–152 456 044, 159 baziųEksonas 22: 152 458 757–152 458 930, 174 baziųEksonas 21: 152 461 597–152 461 740, 144 baziųEksonas 20: 152 462 738–152 462 890, 153 baziųEksonas 19: 152 463 353–152 463 517, 165 baziųEksonas 18: 152 465 258–152 465 460, 203 baziųEksonas 17: 152 465 982–152 466 078, 97 baziųEksonas 16: 152 471 597–152 471 765, 169 baziųEksonas 15: 152 472 301–152 472 413, 113 baziųEksonas 14: 152 483 085–152 483 249, 165 baziųEksonas 13: 152 484 835–152 484 972, 138 baziųEksonas 12: 152 488 396–152 488 503, 108 baziųEksonas 11: 152 498 742–152 498 792, 51 bazėEksonas 10: 152 502 633–152 502 742, 110 baziųEksonas 9: 152 505 201–152 505 397, 197 baziųEksonas 8: 152 510 193–152 510 371, 179 baziųEksonas 7: 152 511 011–152 511 103, 93 baziųEksonas 6: 152 520 459–152 520 542, 84 baziųEksonas 5: 152 526 080–152 526 175, 96 baziųEksonas 4: 152 539 960–152 540 021, 62 baziųEksonas 3: 152 628 265–152 628 554, 290 baziųEksonas 2: 152 636 638–152 636 805, 168 baziųEksonas 1: 152 637 189–152 637 362, 174 bazių14614013012011010090807060504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 27,7 kb iš 515,7 kb geno; 26 394 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SYNE1

242

SYNE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 515,7 kb SYNE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 27,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SYNE1 genas: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. SYNE1 genas: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syne1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test