Genas
GFPT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
- HGNC 4241(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198380(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2673(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 67,4 kb
- Baltymas
- 699 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GFAT, GFA, GFAT1
- Ankstesni simboliai
- GFPT
- MANE Select transkriptas
- ENST00000357308.9NM_001244710.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GFPT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimtas miasteninis sindromas
- Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)
Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.
Kaip išdėstytas GFPT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,7 kb iš 67,4 kb geno; 2 100 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GFPT1
37
GFPT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 67,4 kb GFPT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GFPT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GFPT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
- Muscle tissue disease
- Difficulty running
Rodyti dar 20 savybių
- Difficulty walking up stairs
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Wasting of muscles near the body
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GFPT1 genas: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gfpt1
Dante Labs. GFPT1 genas: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gfpt1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites