Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q23.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 260,5 kb
Baltymas
1 294 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LGCR, GC79
MANE Select transkriptas
ENST00000395715.8NM_014112.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TRPS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas TRPS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra TRPS1. TRPS1 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 115 038 736 iki 116 038 735.Chromosoma 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, atvirkštinė grandinėTRPS1TRPS1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 7: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 115 408 496–115 415 084, 6 589 baziųEksonas 6: 115 418 330–115 418 452, 123 baziųEksonas 5: 115 587 001–115 587 604, 604 baziųEksonas 4: 115 603 873–115 605 002, 1 130 baziųEksonas 3: 115 619 132–115 620 060, 929 baziųEksonas 2: 115 623 601–115 623 758, 158 baziųEksonas 1: 115 668 545–115 668 975, 431 bazė76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10 kb iš 260,5 kb geno; 3 885 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRPS1

126

TRPS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 260,5 kb TRPS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRPS1 genas: transcriptional repressor GATA binding 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1 genas: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trps1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test