Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p21.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 334 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
hCG_1745121, IspD, Nip
Ankstesni simboliai
ISPD
MANE Select transkriptas
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Alfa-distroglikanopatijosAutosominis recesyvinis

      Raumenų ligos, atsirandančios dėl sutrikusio cukraus prisijungimo (O-manozilinimo) prie alfa-distroglikano; jos svyruoja nuo sunkios kongenitalinės raumenų distrofijos su smegenų ir akių pažeidimu iki lengvesnio juosmens ir klubų srities raumenų silpnumo. Plačiau aprašyta ir ataskaitoje Kongenitalinės raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CRPPA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CRPPA. CRPPA ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 15 753 511 iki 16 755 552.Chromosoma 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, atvirkštinė grandinėCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, atvirkštinė grandinėSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, tiesioginė grandinėLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, atvirkštinė grandinėANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, tiesioginė grandinėBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, tiesioginė grandinėTSPAN13CRPPA diagrama: 10 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 16 087 525–16 091 799, 4 275 baziųEksonas 9: 16 216 066–16 216 197, 132 baziųEksonas 8: 16 258 390–16 258 482, 93 baziųEksonas 7: 16 258 920–16 259 012, 93 baziųEksonas 6: 16 278 129–16 278 226, 98 baziųEksonas 5: 16 301 421–16 301 466, 46 baziųEksonas 4: 16 308 523–16 308 627, 105 baziųEksonas 3: 16 376 092–16 376 241, 150 baziųEksonas 2: 16 406 061–16 406 337, 277 baziųEksonas 1: 16 421 066–16 421 538, 473 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 334 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRPPA

40

CRPPA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 334 kb CRPPA geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRPPA genas: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA genas: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crppa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test