Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q13.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 164,6 kb
Baltymas
592 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
BOR
MANE Select transkriptas
ENST00000340726.8NM_000503.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Branchio-oto-renaliniu spektro sutrikimas

    • Branchio-oto-renalinis spektro sutrikimasAutosominis dominantinis

      Dominuojanti būklė, daugiausia sukeliama EYA1, SIX1 ar SIX5 genų pokyčių, pasireiškianti laidumo, jutimo nervo ar mišria klausos negalia, ausų vystymosi anomalijomis, kaklo cistomis ar duobutėmis, o kai kuriems žmonėms – inkstų anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda planuoti klausos tyrimus ir inkstų ultragarsinę stebėseną bei padeda šeimai gauti konsultaciją.

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Branhio-oto-renalni sindromAutosominis dominantinis

      Stanje uzrokovano varijantama u EYA1 ili SIX1 koje zahvaćaju vrat, uši i sluh te bubrege.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Saznanje potiče procjenu sluha i snimanje bubrega.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EYA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra EYA1. EYA1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 8, nuo 70 779 751 iki 71 779 750.Chromosoma 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, tiesioginė grandinėXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, atvirkštinė grandinėEYA1EYA1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 71 197 433–71 199 420, 1 988 baziųEksonas 17: 71 211 156–71 211 256, 101 bazėEksonas 16: 71 215 387–71 215 508, 122 baziųEksonas 15: 71 215 614–71 215 728, 115 baziųEksonas 14: 71 216 692–71 216 852, 161 bazėEksonas 13: 71 216 965–71 217 023, 59 baziųEksonas 12: 71 244 603–71 244 692, 90 baziųEksonas 11: 71 269 740–71 269 823, 84 baziųEksonas 10: 71 271 758–71 271 897, 140 baziųEksonas 9: 71 299 047–71 299 233, 187 baziųEksonas 8: 71 299 638–71 299 720, 83 baziųEksonas 7: 71 317 552–71 317 689, 138 baziųEksonas 6: 71 321 734–71 321 879, 146 baziųEksonas 5: 71 322 199–71 322 268, 70 baziųEksonas 4: 71 334 097–71 334 174, 78 baziųEksonas 3: 71 354 782–71 354 909, 128 baziųEksonas 2: 71 356 462–71 356 511, 50 baziųEksonas 1: 71 361 647–71 362 069, 423 bazių181510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 164,6 kb geno; 1 779 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EYA1

144

EYA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 164,6 kb EYA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EYA1 genas: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1 genas: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eya1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test