Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 91 kb
Baltymas
593 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Ankstesni simboliai
NS1
MANE Select transkriptas
ENST00000351677.7NM_002834.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PTPN11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PTPN11. PTPN11 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 111 964 433 iki 112 964 432.Chromosoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, atvirkštinė grandinėTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, tiesioginė grandinėERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, atvirkštinė grandinėNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, tiesioginė grandinėTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, atvirkštinė grandinėHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, atvirkštinė grandinėRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, tiesioginė grandinėPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, tiesioginė grandinėRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, tiesioginė grandinėOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, tiesioginė grandinėOAS3PTPN11 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 112 418 947–112 419 125, 179 baziųEksonas 2: 112 446 276–112 446 398, 123 baziųEksonas 3: 112 450 318–112 450 512, 195 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 112 453 195–112 453 387, 193 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 112 454 564–112 454 680, 117 baziųEksonas 6: 112 455 950–112 456 063, 114 baziųEksonas 7: 112 472 944–112 473 040, 97 baziųEksonas 8: 112 477 651–112 477 730, 80 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 112 477 857–112 478 015, 159 baziųEksonas 10: 112 482 074–112 482 205, 132 baziųEksonas 11: 112 486 475–112 486 629, 155 baziųEksonas 12: 112 488 443–112 488 510, 68 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 112 489 024–112 489 175, 152 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 112 502 144–112 502 256, 113 baziųEksonas 15: 112 504 695–112 504 796, 102 baziųEksonas 16: 112 505 825–112 509 918, 4 094 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 91 kb geno; 1 782 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTPN11

127

PTPN11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,8 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 91 kb PTPN11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (8)

Čia pateikiami PTPN11 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
E139Dc.417G>CEksonas 4112 453 279Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I56Tc.167T>CEksonas 3112 450 347Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I56Vc.166A>GEksonas 3112 450 346Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
M504Vc.1510A>GEksonas 13112 489 086Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N308Dc.922A>GEksonas 8112 477 719Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q510Pc.1529A>CEksonas 13112 489 105Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
T468Mc.1403C>TEksonas 12112 488 466Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Y63Cc.188A>GEksonas 3112 450 368Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTPN11 genas: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11 genas: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptpn11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test