Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p12
Koordinatės
Chromosoma 5: 43 287 470–43 313 412 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 25,9 kb
Baltymas
520 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
HMGCS
MANE Select transkriptas
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas HMGCS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra HMGCS1. HMGCS1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 42 800 441 iki 43 800 440.Chromosoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42 756 799–42 802 581, tiesioginė grandinėCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, atvirkštinė grandinėSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, atvirkštinė grandinėANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, tiesioginė grandinėZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, tiesioginė grandinėNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 412, atvirkštinė grandinėHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, atvirkštinė grandinėCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, atvirkštinė grandinėTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, atvirkštinė grandinėC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, atvirkštinė grandinėPAIP1NNT: 43 602 584–43 707 405, tiesioginė grandinėNNTHMGCS1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 43 287 470–43 291 220, 3 751 bazėEksonas 10: 43 292 474–43 292 637, 164 baziųEksonas 9: 43 292 848–43 292 973, 126 baziųEksonas 8: 43 294 056–43 294 162, 107 baziųEksonas 7: 43 294 691–43 294 861, 171 bazėEksonas 6: 43 295 752–43 295 917, 166 baziųEksonas 5: 43 297 002–43 297 166, 165 baziųEksonas 4: 43 298 009–43 298 134, 126 baziųEksonas 3: 43 298 518–43 298 975, 458 baziųEksonas 2: 43 307 766–43 307 824, 59 baziųEksonas 1: 43 313 356–43 313 412, 57 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 25,9 kb geno; 1 563 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HMGCS1

6

HMGCS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,9 kb HMGCS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HMGCS1 genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. HMGCS1 genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test