Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FHL1

four and a half LIM domains 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.3
Koordinatės
Chromosoma X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 14,3 kb
Baltymas
296 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select transkriptas
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas FHL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra FHL1. FHL1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 135 704 201 iki 136 704 200.Chromosoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, tiesioginė grandinėCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, atvirkštinė grandinėCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, atvirkštinė grandinėCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, atvirkštinė grandinėCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, atvirkštinė grandinėCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, atvirkštinė grandinėCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, atvirkštinė grandinėCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, atvirkštinė grandinėCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, atvirkštinė grandinėCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, tiesioginė grandinėSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, atvirkštinė grandinėMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, tiesioginė grandinėSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, tiesioginė grandinėFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, atvirkštinė grandinėMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, tiesioginė grandinėADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, tiesioginė grandinėBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, tiesioginė grandinėHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, tiesioginė grandinėVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, tiesioginė grandinėCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, atvirkštinė grandinėARHGEF6FHL1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 136 197 047–136 197 134, 88 baziųEksonas 2: 136 206 407–136 206 588, 182 baziųEksonas 3: 136 207 016–136 207 190, 175 baziųEksonas 4: 136 207 792–136 207 961, 170 baziųEksonas 5: 136 208 455–136 208 641, 187 baziųEksonas 6: 136 209 871–136 211 354, 1 484 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 14,3 kb geno; 891 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FHL1

76

FHL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 18 (24 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (18 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,3 kb FHL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FHL1 genas: four and a half LIM domains 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1 genas: four and a half LIM domains 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fhl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test