Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PUS1

pseudouridine synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.33
Koordinatės
Chromosoma 12: 131 929 276–131 945 896 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 16,6 kb
Baltymas
427 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MLASA1
MANE Select transkriptas
ENST00000376649.8NM_025215.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos sideroblastinės anemijos

    • Paveldima sideroblastinė anemija

      Būklių grupė, kurią sukelia genų, pavyzdžiui, ALAS2 ir ABCB7 (X chromosomoje susietas), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ir TRNT1 (recesyvieji) ir HSPA9 (dominantinis), pakitimai; kai kurios formos taip pat pažeidžia raumenis, nervų sistemą ar imuninę sistemą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      X chromosomoje susietai ALAS2 formai dažnai padeda vitaminas B6 (piridoksinas), o diagnozė padeda vadovauti geležies pertekliaus stebėjimui ir atskirti šias būkles nuo įgytojo mielodisplazinio sindromo.

Kaip išdėstytas PUS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PUS1. PUS1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 131 437 586 iki 132 437 585.Chromosoma 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbSFSWAP: 131 711 079–131 799 738, tiesioginė grandinėSFSWAPMMP17: 131 828 393–131 853 860, tiesioginė grandinėMMP17ULK1: 131 894 596–131 923 161, tiesioginė grandinėULK1PUS1: 131 929 276–131 945 896, tiesioginė grandinėPUS1EP400: 131 949 798–132 080 460, tiesioginė grandinėEP400DDX51: 132 136 591–132 144 354, atvirkštinė grandinėDDX51NOC4L: 132 144 408–132 152 473, tiesioginė grandinėNOC4LGALNT9: 132 195 855–132 329 616, atvirkštinė grandinėGALNT9PUS1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 21 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 131 929 276–131 929 796, 521 bazėEksonas 2: 131 929 907–131 930 135, 229 baziųEksonas 3: 131 932 175–131 932 312, 138 baziųEksonas 4: 131 939 173–131 939 275, 103 baziųEksonas 5: 131 941 292–131 941 983, 692 baziųEksonas 6: 131 943 539–131 945 896, 2 358 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 16,6 kb geno; 1 284 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PUS1

58

PUS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,6 kb PUS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PUS1 genas: pseudouridine synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pus1

Vancouver

Dante Labs. PUS1 genas: pseudouridine synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pus1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test