Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.31
Koordinatės
Chromosoma 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 84,3 kb
Baltymas
473 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Ankstesni simboliai
HSN1
MANE Select transkriptas
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas SPTLC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SPTLC1. SPTLC1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 91 573 280 iki 92 573 279.Chromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, atvirkštinė grandinėROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, atvirkštinė grandinėSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, atvirkštinė grandinėIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, atvirkštinė grandinėNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, tiesioginė grandinėCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, atvirkštinė grandinėOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, atvirkštinė grandinėOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, atvirkštinė grandinėASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, atvirkštinė grandinėECM2SPTLC1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 92 031 147–92 032 558, 1 412 baziųEksonas 14: 92 034 810–92 034 883, 74 baziųEksonas 13: 92 038 248–92 038 365, 118 baziųEksonas 12: 92 045 999–92 046 053, 55 baziųEksonas 11: 92 047 172–92 047 268, 97 baziųEksonas 10: 92 047 613–92 047 708, 96 baziųEksonas 9: 92 049 960–92 050 067, 108 baziųEksonas 8: 92 055 405–92 055 494, 90 baziųEksonas 7: 92 059 179–92 059 308, 130 baziųEksonas 6: 92 067 966–92 068 098, 133 baziųEksonas 5: 92 080 016–92 080 088, 73 baziųEksonas 4: 92 080 870–92 080 963, 94 baziųEksonas 3: 92 108 740–92 108 834, 95 baziųEksonas 2: 92 112 455–92 112 562, 108 baziųEksonas 1: 92 115 314–92 115 413, 100 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 84,3 kb geno; 1 422 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPTLC1

12

SPTLC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,3 kb SPTLC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPTLC1 genas: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1 genas: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sptlc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test