Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PAX1

paired box 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.22
Koordinatės
Chromosoma 20: 21 705 664–21 718 481 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 12,8 kb
Baltymas
457 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000613128.5NM_001257096.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PAX1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PAX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PAX1. PAX1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 21 212 073 iki 22 212 072.Chromosoma 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, tiesioginė grandinėKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, tiesioginė grandinėXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, atvirkštinė grandinėNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, atvirkštinė grandinėNKX2-2PAX1: 21 705 664–21 718 481, tiesioginė grandinėPAX1PAX1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 21 705 664–21 705 998, 335 baziųEksonas 2: 21 706 438–21 707 067, 630 baziųEksonas 3: 21 708 558–21 708 700, 143 baziųEksonas 4: 21 709 222–21 709 444, 223 baziųEksonas 5: 21 714 471–21 718 481, 4 011 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 12,8 kb geno; 1 374 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PAX1

5

PAX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb PAX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PAX1 genas: paired box 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pax1

Vancouver

Dante Labs. PAX1 genas: paired box 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pax1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test