Genas
SEPTIN9
septin 9
- HGNC 7323↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000184640↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10801↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 219,1 kb
- Baltymas
- 586 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
- Ankstesni simboliai
- MSF, SEPT9
- MANE Select transkriptas
- ENST00000427177.6NM_001113491.2
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/septin9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite SEPTIN9 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SEPTIN9 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SEPTIN9
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,7 kb iš 219,1 kb geno; 1 761 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: SEPTIN9
1
vieta geno SEPTIN9 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 219,1 kb geno SEPTIN9, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SEPTIN9
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SEPTIN9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Abnormal speech pattern
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Axonal degeneration
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SEPTIN9 genas: septin 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/septin9
Dante Labs. SEPTIN9 genas: septin 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/septin9
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites