Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 43,6 kb
Baltymas
1 001 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
ZGRF7
Ankstesni simboliai
TOP3
MANE Select transkriptas
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Progresuojanti išorinė oftalmoplegija su mitochondrijų DNR deleցijomis

      Ją sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, SLC25A4 ir RRM2B, variantai, dėl kurių atsiranda daugybinės mitochondrijų DNR deleցijos. Tai sukelia kritusius voките vokus, silpnus akių judesius ir raumenų silpnumą, dažniausiai suaugus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti akių, širdies ir rijimo funkciją bei vengti valproato esant POLG ligai.

Kaip išdėstytas TOP3A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TOP3A. TOP3A ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 17 793 211 iki 18 793 210.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, tiesioginė grandinėRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, atvirkštinė grandinėSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, atvirkštinė grandinėTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, tiesioginė grandinėDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, atvirkštinė grandinėATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, tiesioginė grandinėGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, tiesioginė grandinėDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, tiesioginė grandinėMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, tiesioginė grandinėALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, tiesioginė grandinėLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, atvirkštinė grandinėFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, tiesioginė grandinėMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, atvirkštinė grandinėTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, tiesioginė grandinėSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, atvirkštinė grandinėSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, tiesioginė grandinėEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, tiesioginė grandinėLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, atvirkštinė grandinėTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, atvirkštinė grandinėFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, tiesioginė grandinėFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, tiesioginė grandinėTVP23BTOP3A diagrama: 19 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 18 271 428–18 274 980, 3 553 baziųEksonas 18: 18 277 675–18 278 357, 683 baziųEksonas 17: 18 280 536–18 280 658, 123 baziųEksonas 16: 18 282 698–18 282 841, 144 baziųEksonas 15: 18 285 142–18 285 307, 166 baziųEksonas 14: 18 285 407–18 285 520, 114 baziųEksonas 13: 18 290 557–18 290 686, 130 baziųEksonas 12: 18 290 842–18 291 027, 186 baziųEksonas 11: 18 292 645–18 292 852, 208 baziųEksonas 10: 18 294 703–18 294 785, 83 baziųEksonas 9: 18 299 559–18 299 633, 75 baziųEksonas 8: 18 301 885–18 301 985, 101 bazėEksonas 7: 18 302 264–18 302 434, 171 bazėEksonas 6: 18 302 580–18 302 723, 144 baziųEksonas 5: 18 305 112–18 305 220, 109 baziųEksonas 4: 18 306 891–18 306 966, 76 baziųEksonas 3: 18 308 351–18 308 424, 74 baziųEksonas 2: 18 308 882–18 308 941, 60 baziųEksonas 1: 18 314 599–18 314 994, 396 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 43,6 kb geno; 3 006 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TOP3A

6

TOP3A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,6 kb TOP3A geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TOP3A genas: DNA topoisomerase III alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A genas: DNA topoisomerase III alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/top3a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test