Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PAX3

paired box 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q36.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 99,1 kb
Baltymas
484 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HUP2, PAX-3
Ankstesni simboliai
WS1
MANE Select transkriptas
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vaardenburgo sindromas

    • Būklių grupė (1–4 tipai), sukelianti klausos sutrikimą ir plaukų, odos bei akių pigmento pokyčius; ją lemia tokie genai kaip PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ir EDN3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PAX3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PAX3. PAX3 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 221 749 443 iki 222 749 442.Chromosoma 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, atvirkštinė grandinėPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, atvirkštinė grandinėRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, tiesioginė grandinėSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, atvirkštinė grandinėFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, tiesioginė grandinėMOGAT1PAX3 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 222 199 887–222 201 442, 1 556 baziųEksonas 8: 222 201 944–222 202 190, 247 baziųEksonas 7: 222 220 140–222 220 354, 215 baziųEksonas 6: 222 221 222–222 221 387, 166 baziųEksonas 5: 222 232 078–222 232 283, 206 baziųEksonas 4: 222 294 167–222 294 301, 135 baziųEksonas 3: 222 295 528–222 295 657, 130 baziųEksonas 2: 222 296 978–222 297 213, 236 baziųEksonas 1: 222 298 531–222 298 998, 468 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 99,1 kb geno; 1 455 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PAX3

101

PAX3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 99,1 kb PAX3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PAX3 genas: paired box 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3 genas: paired box 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pax3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test