Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TMEM43

transmembrane protein 43

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 18,6 kb
Baltymas
400 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Ankstesni simboliai
ARVD5
MANE Select transkriptas
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

Kaip išdėstytas TMEM43

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TMEM43. TMEM43 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 13 634 366 iki 14 634 365.Chromosoma 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, tiesioginė grandinėFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, atvirkštinė grandinėWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, atvirkštinė grandinėCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, tiesioginė grandinėTMEM43: 14 135 217–14 148 252, tiesioginė grandinėXPC: 14 145 145–14 178 767, atvirkštinė grandinėXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, tiesioginė grandinėLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, tiesioginė grandinėSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, atvirkštinė grandinėGRIP2TMEM43 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 14 125 052–14 125 205, 154 baziųEksonas 2: 14 129 412–14 129 561, 150 baziųEksonas 3: 14 130 822–14 130 956, 135 baziųEksonas 4: 14 131 580–14 131 674, 95 baziųEksonas 5: 14 132 546–14 132 595, 50 baziųEksonas 6: 14 132 866–14 132 935, 70 baziųEksonas 7: 14 133 739–14 133 809, 71 bazėEksonas 8: 14 134 770–14 134 891, 122 baziųEksonas 9: 14 135 158–14 135 232, 75 baziųEksonas 10: 14 135 807–14 135 908, 102 baziųEksonas 11: 14 139 180–14 139 297, 118 baziųEksonas 12: 14 141 593–14 143 680, 2 088 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. Išvardyti1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 18,6 kb geno; 1 203 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM43

4

TMEM43 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,6 kb TMEM43 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami TMEM43 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
S358Lc.1073C>TEksonas 1214 141 665Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TMEM43

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMEM43, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM43 genas: transmembrane protein 43. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43 genas: transmembrane protein 43 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem43

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test