Genas
TGFB3
transforming growth factor beta 3
- HGNC 11769(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000119699(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7043(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q24.3
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 75 958 097–75 981 995 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 23,9 kb
- Baltymas
- 412 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Ankstesni simboliai
- ARVD1, ARVD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000238682.8NM_003239.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TGFB3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Loeys-Dietzo sindromas
- Autosominis dominantinis
Loeys-Dietzo sindromas – retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais veido, kraujagyslių ir skeleto požymiais. Aprašyta penki genetiniai potipiai, sudarantys klinikinį kontinuumą.
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Marfano tipo sindromai
- Loeys-Dietz sindromasAutosominis dominantinis
Loeys-Dietz sindromas – tai reta paveldima jungiamojo audinio liga, kuriai būdingas platus kraniofacialinių, kraujagyslių ir kaulinių pasireiškimų spektras. Aprašyti penki genetiniai šios ligos potipiai, kurie sudaro klinikinį kontinuumą.
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas TGFB3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 23,9 kb geno; 1 239 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TGFB3
54
TGFB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,9 kb TGFB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TGFB3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TGFB3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Myocardial fibrosis
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular regional dyskinesia
- T-wave inversion
- Ventricular tachycardia
- Aneurysm
- Arterial dissection
Rodyti dar 31 savybę
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Sudden cardiac death
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent foramen ovale
- Right ventricular cardiomyopathy
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Congenital finger flexion contractures
- Flexion contracture of toe
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TGFB3 genas: transforming growth factor beta 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgfb3
Dante Labs. TGFB3 genas: transforming growth factor beta 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgfb3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites