Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.1
Koordinatės
Chromosoma X: 72 578 814–72 714 306 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 135,5 kb
Baltymas
1 223 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
PHKA
MANE Select transkriptas
ENST00000373542.9NM_002637.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PHKA1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PHKA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PHKA1. PHKA1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 72 146 560 iki 73 146 559.Chromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, tiesioginė grandinėNHSL2PIN4: 72 181 353–72 302 926, tiesioginė grandinėPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, atvirkštinė grandinėERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, atvirkštinė grandinėRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, atvirkštinė grandinėCITED1: 72 301 691–72 572 843, atvirkštinė grandinėHDAC8: 72 329 516–72 573 101, atvirkštinė grandinėHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 306, atvirkštinė grandinėPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, tiesioginė grandinėDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, atvirkštinė grandinėFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, atvirkštinė grandinėFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, atvirkštinė grandinėDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, tiesioginė grandinėFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, tiesioginė grandinėFAM236APABPC1L2B: 73 002 939–73 006 106, tiesioginė grandinėPABPC1L2BPABPC1L2A: 73 077 276–73 079 512, atvirkštinė grandinėPABPC1L2APHKA1 diagrama: 32 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 32: 72 578 814–72 581 175, 2 362 baziųEksonas 31: 72 582 398–72 582 598, 201 bazėEksonas 30: 72 584 249–72 584 302, 54 baziųEksonas 29: 72 593 104–72 593 274, 171 bazėEksonas 28: 72 601 991–72 602 029, 39 baziųEksonas 27: 72 602 158–72 602 273, 116 baziųEksonas 26: 72 603 119–72 603 220, 102 baziųEksonas 25: 72 605 271–72 605 400, 130 baziųEksonas 24: 72 605 541–72 605 619, 79 baziųEksonas 23: 72 609 624–72 609 703, 80 baziųEksonas 22: 72 611 028–72 611 184, 157 baziųEksonas 21: 72 618 710–72 618 849, 140 baziųEksonas 20: 72 619 214–72 619 305, 92 baziųEksonas 19: 72 620 725–72 620 901, 177 baziųEksonas 18: 72 623 109–72 623 275, 167 baziųEksonas 17: 72 626 971–72 627 049, 79 baziųEksonas 16: 72 635 155–72 635 299, 145 baziųEksonas 15: 72 636 277–72 636 386, 110 baziųEksonas 14: 72 644 362–72 644 496, 135 baziųEksonas 13: 72 650 390–72 650 468, 79 baziųEksonas 12: 72 652 544–72 652 651, 108 baziųEksonas 11: 72 653 435–72 653 530, 96 baziųEksonas 10: 72 656 120–72 656 242, 123 baziųEksonas 9: 72 657 588–72 657 641, 54 baziųEksonas 8: 72 666 151–72 666 297, 147 baziųEksonas 7: 72 667 375–72 667 473, 99 baziųEksonas 6: 72 676 070–72 676 150, 81 bazėEksonas 5: 72 684 498–72 684 580, 83 baziųEksonas 4: 72 695 708–72 695 876, 169 baziųEksonas 3: 72 705 198–72 705 245, 48 baziųEksonas 2: 72 712 779–72 712 937, 159 baziųEksonas 1: 72 713 803–72 714 306, 504 bazių323025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,3 kb iš 135,5 kb geno; 3 672 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHKA1

42

PHKA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (2,4 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 135,5 kb PHKA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHKA1 genas: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. PHKA1 genas: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phka1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test